DS22q: Dann sollten Ärzt:innen hellhörig werden!

aus 'ne Dosis Wissen | Der Medizin-Podcast für Menschen im Gesundheitswesen · 18.05.2026 · 10 Min.

Worum es geht

In der Episode geht es um das genetische Syndrom 22q11.2, das sowohl als Delitions- als auch als Duplikationssyndrom auftritt und häufig spät diagnostiziert wird. Die Expertin Franziska Radtke erklärt, dass die Symptome vielfältig sind und organübergreifend auftreten können, darunter Herzfehler, Entwicklungsverzögerungen, psychische Erkrankungen und immunologische Auffälligkeiten. Die neue S-III Leitlinie bietet evidenzbasierte Empfehlungen für Diagnostik und Therapie, wobei die frühzeitige Erkennung entscheidend ist, um Therapiefenster zu nutzen. Es wird betont, dass die Diagnose nur durch genetische Tests bestätigt werden kann und eine interdisziplinäre Betreuung notwendig ist, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Episode schließt mit einem Appell, bei entsprechenden Symptomen an eine genetische Untersuchung zu denken, um eine frühzeitige Intervention zu ermöglichen.

Beschreibung

Das Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2 wird häufig spät diagnostiziert. Worauf zu achten ist, erklärt Dennis Ballwieser.

Themen

• Genetische Syndrome bei Kindern
• Diagnostik und Therapie des 22q11.2 Syndroms
• Symptomatische Vielfalt bei Delizions- und Duplikationssyndrom