Therapieansatz: Hoffnung für Kinder mit COQ2-Defekt | 022

aus UKD Gesundheit · 21.11.2025 · 24 Min.

Beschreibung

Ein Forschungsprojekt auf ungewöhnlichen Wegen: Forscher:innen am Universitätsklinikum und der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf um Prof. Dr. Felix Distelmaier, Oberarzt der Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, haben eine neue Therapieoption für eine extrem seltene und oft tödlich verlaufende Stoffwechselkrankheit entdeckt. Die Ergebnisse der langjährigen Forschungsarbeit wurden in der renommierten Fachzeitschrift „Brain“ veröffentlicht.Die Krankheit betrifft den sogenannten COQ2-Defekt, eine spezielle Form von Störungen in der körpereigenen Herstellung von Coenzym Q10. Coenzym Q10 ist ein wichtiger Stoff, den Zellen brauchen, um Energie zu gewinnen. Wenn er fehlt, können lebenswichtige Organe wie Gehirn, Herz und Muskeln schwer geschädigt werden. Die bisherige Standardtherapie – die Einnahme von Coenzym Q10 als Tablette – wirkt bei vielen Betroffenen nicht ausreichend.Prof. Distelmaier und sein Team haben mit detektivischer Forschungsarbeit einen Weg gefunden, ein erkranktes Kind erfolgreich zu behandeln. Wie das gelungen ist und ob der Ansatz auch bei anderen Kindern mit der gleichen Erkrankung funktioniert, schildert Prof. Distelmaier in dieser Folge von "UKD Gesundheit". Die Videoversion ist auf YouTube verfügbar: https://www.youtube.com/watch?v=bfusARvlzzM